SELTENE FORM DER EPILEPSIE: KANN EINE NEUE SUBSTANZ KINDER HEILEN?

Das Dravet-Syndrom äußert sich bei Betroffenen meist nicht nur in Epilepsie. Entwicklungsverzögerungen, Koordinations- und Gangstörungen sowie Verhaltensauffälligkeiten begleiten die Erkrankung. Bisherige Medikamente, die bei anderen Formen der Epilepsie gut wirken, senken auch bei Kindern mit Dravet-Syndrom die Zahl der Anfälle. Die neurologischen Probleme bleiben aber meist bestehen.

Die neu entwickelte Substanz Zorevunersen gibt Hoffnung. Kann man diese Form der Epilepsie bald heilen?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie und beruht bei rund 85 Prozent der Betroffenen auf einem Defekt im Gen SCNA1. Dieses steuert die Bildung wichtiger Natriumkanäle im Gehirn und sorgt so für eine stabile Impulsweiterleitung.

Gesunde Menschen besitzen zwei Kopien des Gens. Bei vielen vom Dravet-Syndrom Betroffenen funktioniert aber eine Kopie nicht richtig. Gegen diese Form der Epilepsie richtet sich Zorevunersen.

Zorevunersen ist ein sogenanntes Antisense-Oligonucleotid. Es bindet an Pre-mRNA und sorgt so dafür, dass über die funktionsfähige Genkopie mehr Natriumkanäle produziert werden. So gleicht die Substanz das defekte Gen zu einem gewissen Teil aus.

In einer Studie erhielten 81 vom Dravet-Syndrom betroffene Kinder zwischen 2 und 18 Jahren aus Großbritannien und den USA unterschiedlich hohe Dosen der Substanz. Zorevunersen wurde mehrfach per Lumbalpunktion direkt in den Liquor verabreicht. Sechs Monate nach einer Anfangsdosis erhielten die Kinder die erste der Erhaltungsdosen. Weitere Erhaltungsdosen folgten dann alle vier Monate.

Nach 20 Monaten reduzierte sich die Anfallshäufigkeit bei Kindern mit dieser Form der Epilepsie um 59 bis 61 Prozent in der Gruppe, die die höchste Anfangsdosis erhalten hatte. Auch andere Symptome der Erkrankung besserten sich.

Zorevunersen verursachte gelegentlich leichte Kopfschmerzen, Erbrechen und leicht erhöhte Proteinkonzentrationen im Liquor. Insgesamt wurde es als sicher eingestuft.

Ob die Substanz bald hilft, das Dravet-Syndrom zu heilen, wird sich noch zeigen müssen. Denn die Ergebnisse der Studie sind noch vorläufig. Zum einen war die Zahl der Probanden recht klein, zum anderen fehlte eine Placebo-Kontrollgruppe.

Eine größere Studie mit 170 Kindern läuft zurzeit. Mit Ergebnissen rechnen die Forschenden im Oktober 2028. Bis Zorevunersen auf den Markt kommt und Kindern mit dieser besonderen Form der Epilepsie helfen kann, werden also noch einige Jahre vergehen.

Quellen:
https://www.stoketherapeutics.com/wp-content/uploads/EPNS-2025-MASL-presentation_FINAL.pdf
https://www.watson.de/leben/good-news/594755031-neues-medikament-reduziert-epilepsie-anfaelle-bei-kindern-um-90-prozent