MUKOVISZIDOSE: DAS ZIEL IST DIE HEILUNG

Getreu dem Motto „Kenne deinen Feind“ fanden sich neue Therapieansätze, nachdem man die Krankheit besser erforscht hatte. Der Mukoviszidose oder zystischen Fibrose liegt eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts zugrunde, wodurch sich ein zähflüssiger Schleim bildet, der innere Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse schädigt. Hervorgerufen wird diese Störung durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen. Und genau dort setzen moderne Therapien an.

2012 kam der erste Vertreter der sogenannten CFTR-Modulatoren auf den Markt. Die Arzneistoffgruppe gilt als erste, zumindest teilweise kausal wirksame Therapie, denn sie verbessern die fehlerhaften Funktionen des CFTR-Gens. Je nach vorliegender Mutation kommt einer der folgenden Wirkstoffe zum Einsatz: Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor. Sie aktivieren vorhandene CFTR-Kanäle beziehungsweise korrigieren fehlerhafte Herstellungsprozesse. Zusätzlich zur Basistherapie in Form von Inhalation und oraler Einnahme schleimlösender und bronchienerweiternder Medikamente, Entzündungshemmern und Physiotherapie.  

Eine seit letztem Jahr erhältliche Triple-Kombi (Kaftrio des Biotech-Unternehmens Vertex) kombiniert die Korrektoren Tezacaftor und Elexacaftor und den Potentiator Ivacaftor. Sie erzielt nach Einschätzung des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) „deutlich bessere Ergebnisse als die bislang verwendeten Kombinationstherapien“. „Dass wir einem Arzneimittel einen erheblichen Zusatznutzen bescheinigen können, kommt nicht häufig vor: Das war bislang nur dreimal der Fall“, erläuterte Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA, gegenüber dem Ärzteblatt. Zugelassen ist das Triple für Patienten ab zwölf Jahren, bei denen eine bestimmte Genmutation vorliegt. Eine Zulassungserweiterung für Kinder mit Mukoviszidose ab sechs Jahren wurde diesen Monat vom EMA-Ausschuss für Humanarzneimittel CHMP erteilt. 
 

Aktuell können 60 Prozent der CF-Patienten von der Kombi profitieren. Neue Moleküle und Modulatoren sollen diesen Kreis künftig erweitern. In einem Interview mit pharma-fakten.de schloss Dr. Sieglinde Modell, Medizinische Direktorin beim Biotech-Unternehmen Vertex, mit den Worten: „Wir haben eine Vision: Wir wollen die Krankheit eines Tages heilen können.“ Erreichen möchte das Unternehmen diese Vision eines Tages durch gentherapeutische Ansätze wie die Genschere CRISPR/CAS9 und mRNA-Technologien. Auch andere Forscherteams suchen nach gentherapeutischen, also kausalen, Therapieansätzen. Bislang befindet sich aber noch keine geeignete Therapie auf dem Markt.  

Quellen:
https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/therapie-der-mukoviszidose/kaftrio#
https://flexikon.doccheck.com/de/CFTR-Modulator
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/sw/Mukoviszidose?s=&p=1&n=1&nid=121288
https://www.presseportal.de/pm/51903/4639662
https://www.pharma-fakten.de/news/details/1155-mukoviszidose-immer-besser-behandelbar/