Erweiterte Studie | Risikoeinschätzung
DEM BRUSTKREBS AUF DER SPUR
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BRCA1 und BRCA2 heißen sie, die beiden bekannten Genabschnitte. Wird eine solche Risikovariante nachgewiesen, können die betroffenen Frauen an einem Früherkennungsprogramm teilnehmen, um mögliche Tumoren bereits im Frühstadium zu entdecken. Und je nach Risiko kommt dann auch eine vollständige, vorsorgliche Entfernung beider Brüste sowie gegebenenfalls auch beider Eierstöcke in Betracht. Auch andere Gene wurden zwar bereits mit einem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht, jedoch war die Evidenz nicht ausreichend, um die Genauigkeit einschätzen zu können.
Neue Studie
Forscher des internationalen Breast Cancer Association Consortiums (BCAC) haben nun in einer groß angelegten Studie untersucht, welche weiteren Genmutationen Einfluss auf das Brustkrebsrisiko haben. Hierfür wurden 60 000 Patientinnen und über 53 000 Kontrollpersonen mit einbezogen sowie 34 Gene untersucht, und zwar besonders auf Fehler im Basencode der DNA. Sind die vorhanden, wird nämlich die Produktion der entsprechenden Gene vorzeitig wegen eines verkürzten Proteinstranges abgebrochen oder sie werden falsch zusammengebaut. Man nennt letzteres die Missense-Variante.
Die Wissenschaftler fanden heraus: Neun der 35 untersuchten Gene besaßen die proteinverkürzende Mutation (dazu zählten auch die anfangs erwähnten BRCA1 und BRCA2). In diesen beiden sowie in drei weiteren Genen sind außerdem in seltenen Fällen Missense-Varianten möglich, die ebenfalls mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden werden.
Die Studienergebnisse in Zahlen:
- 6,3 Prozent der europäischen Brustkrebspatientinnen in der Studie wiesen eine proteinverkürzende Variation in einem der neun identifizierten Gene auf.
- Bei 2,2 Prozent fanden sich Missense-Variationen.
- Bei asiatischen Studienteilnehmerinnen kamen die entsprechenden Genvariationen zwar seltener vor, jedoch war auch bei diesen der Brustkrebs häufiger als in der Kontrollgruppe.
Als „sehr wertvoll“ bezeichnete Tjoung-Won Park-Simon, Mitarbeiterin der Studie, diese Resultate. „Sie helfen uns bei der Beratung, insbesondere vor risikoreduzierenden Operationen. Die Ergebnisse sind bereits in die neuen Empfehlungen der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie eingeflossen. Die Autoren wiesen darauf hin, dass das Brustkrebsrisiko nicht nur vom familiären Hintergrund abhängt, sondern auch von anderen genetischen Faktoren sowie dem Lebensstil: „Um eine angemessene Schätzung abzugeben, ist die Einbeziehung dieser Informationen in Risikomodelle erforderlich.“
Quelle: www.wissenschaft.de